Mãe realiza bazar beneficente para custear medicamentos usados pela filha de 1 ano com condição rara; conheça a síndrome de Aicard
09/11/2024
(Foto: Reprodução) No Brasil, existem apenas 50 casos registrados da síndrome. Somente um deles é na Bahia, e tem como paciente a pequena Maria Sol, de Feira de Santana. Maria Sol, de 1 ano de idade, foi diagnosticada com uma síndrome de Aicardi aos 25 dias de vida
Arquivo pessoal
Aos 25 dias de vida, Maria Sol Oliveira Andrade Queiroz, de 1 ano de idade, foi diagnosticada com uma condição rara: a síndrome de Aicardi. [Veja detalhes abaixo] Desde então, a família tem se mobilizado para arcar com os alto custos do tratamento. Neste sábado (8), a mãe dela realiza um bazar em Feira de Santana, cidade a cerca de 100 km de Salvador, para arrecadar recursos e ajudar a filha.
No Brasil, existem apenas 50 casos registrados da síndrome, e somente um é na Bahia: o da pequena Maria Sol, que se tornou "objeto" de estudo científico. Trata-se de um distúrbio neurológico que afeta majoritariamente meninas e é caracterizado por ausência parcial ou completa do corpo caloso (estrutura que conecta os dois hemisférios do cérebro), anomalias na retina ocular e convulsões do tipo espasmos.
Para lidar com essas questões, Maria Sol precisa usar três anticonvulsivantes, dos quais dois são de alto custo. Um deles é o cannabidiol, pago pela própria família.
"Ela ainda tem quatro frascos, mas as doses têm aumentado gradativamente. Se ela não toma, a frequência de convulsões é maior", explica a mãe da criança, Estrela Maria dos Anjos.
A garotinha precisa de dois frascos de cannabidiol por mês. O valor de cada um varia entre R$ 900 e R$ 1.200, o que representa um custo alto para família, que não tem renda fixa. Estrela Maria precisou sair do emprego para cuidar da filha, que tem quadros convulsivos frequentes. O pai da criança é trabalhador autônomo.
Estrela Maria junto com a filha, Maria Sol
Arquivo pessoal
Segundo Estrela, Maria Sol tem desenvolvimento geral compatível com o de uma criança de três meses. Ela é acompanhada por uma equipe multidisciplinar e faz atendimentos com fisioterapeutas e fonoaudiólogos, por exemplo, cinco vezes por semana. Com os estímulos adequados, a menina começou a balbuciar e a manter o pescoço firme, entre outros pequenos avanços.
Além da síndrome rara, a criança tem microcefalia - malformação congênita, em que o cérebro não se desenvolve de maneira adequada. Atrasos no desenvolvimento, problemas de alimentação, problemas de audição ou visão, de movimento ou equilíbrio, hiperatividade e incapacidade intelectual podem afetar crianças com esse diagnóstico.
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Por causa das necessidades específicas da filha e das dificuldades financeiras, a mãe decidiu realizar um bazar beneficente, que acontece das 8h às 17h, no estacionamento da prefeitura de Feira de Santana, no Centro da cidade. Roupas, acessórios, calçados masculinos e femininos estão à venda por preços entre R$ 5 e R$ 20.
Ação na Justiça
Mãe realiza bazar beneficente para custear tratamento da filha em Feira de Santana
Milena Brandão/g1 BA
Em junho deste ano, Estrela deu entrada no Benefício de Prestação Continuada para Maria Sol, mas na época ainda recebia o seguro-desemprego e o pedido foi negado. Segundo ela, o Instituto Nacional de Seguro Social (INSS) alegou que o caso não atende ao critério de renda mensal familiar de 1/4 do salário mínimo. A última parcela do seguro foi depositada em outubro e agora Estrela não tem fonte de renda.
Ela recorreu através da Defensoria Pública da União (DPU), que informou, em nota, que ajuizou uma petição na Justiça Federal solicitando a concessão do benefício, com pedido de tutela de urgência. A ação tramita no Juizado Especial Cível e Criminal adjunto à 1ª Vara Federal de Feira de Santana.
No comunicado, a DPU argumenta "que os documentos apresentados comprovam a vulnerabilidade econômica e social da família, além de evidenciar que a situação da criança atende aos requisitos de pessoa com deficiência previstos para a concessão do benefício".
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Síndrome de Aicardi
A condição foi identificada pelo neurologista francês Jean Aicardi na década de 1960. A literatura reconhece cerca de quatro mil casos em todo o mundo, e sua incidência é estimada entre 1 a cada 105.000 nascidos.
A neuropediatra Emmanuelle Vasconcelos, diretora técnica do Instituto Pupa e preceptora da residência de Pediatria do Hospital Geral Roberto Santos, em Salvador explica mais detalhes a respeito.
“A síndrome é composta basicamente por alterações oculares, então ele chamam de lacunas coriorretinitianas. Seriam alterações de córnea e de íris, onde você vai ter também espasmas infantis e você vai ter alteração do desenvolvimento”, disse a médica.
Por isso, Maria Sol enfrenta, ainda duas questões sensíveis no âmbito ocular:
coloboma de nervo ótico, uma doença congênita que pode aparecer na íris, retina, pálpebras ou nervo óptico ainda nos primeiros meses de vida;
microfitalmia, malformação ocasionada por ruptura no desenvolvimento de tecidos e células especializadas.
A neuropediatra informou que, em geral, os pacientes com esse diagnóstico morrem entre a segunda e a terceira década de vida, "por complicações da própria regressão neurológica, pois a síndrome vai causar epilepsia de difíceis controle, que aumenta o risco de infecções”
Quanto ao tratamento, segundo Emmanuelle, é basicamente voltado para conter os sintomas, crises convulsivas, e exigem várias medicações, além do suporte com fisioterapia, fonoaudiologia e oftalmologia, por exemplo.
Emmanuelle Vasconcelos, neuropediatra
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